O sequenciamento completo do Exoma busca alterações genéticas em toda a região codificante do genoma humano. Um resultado negativo em uma análise nuclear não descarta uma possível patogenicidade no genoma mitocondrial. Dessa forma, a análise do do DNA mitocondrial permite uma avaliação mais completa do caso. Devido à heteroplasmia, algoritmos específicos foram validados pelo Grupo Fleury, sendo aplicados para a identificação de variantes no DNA mitocondrial. A informação referente as variantes do DNA mitocondrial seguem rigorosos padrões, trazendo as últimas atualizações da literatura, junto a interpretação especializada da equipe médica, técnica e científica
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